Outubro Rosa: quando o histórico familiar de câncer de mama indica um teste genético?

Com a chegada de novas tecnologias ao SUS, a oncogenética ganha espaço na prevenção e no tratamento; geneticista explica quem pode se beneficiar da investigação

Quando uma mulher recebe o diagnóstico de câncer de mama, a preocupação costuma se concentrar no tratamento.

Mas, em alguns casos, a doença também pode trazer uma informação importante para toda a família: a possibilidade de existir uma predisposição genética hereditária ao câncer.

O tema ganha ainda mais relevância neste Outubro Rosa.

Em 2026, o Ministério da Saúde incorporou ao Sistema Único de Saúde (SUS) o sequenciamento de nova geração (NGS) para investigar alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama que atendam aos critérios estabelecidos.

A tecnologia permite identificar variantes genéticas que podem estar relacionadas a uma maior predisposição ao desenvolvimento de determinados tumores.

“Quando identificamos uma alteração genética associada ao câncer hereditário, não estamos olhando apenas para o paciente que recebeu o diagnóstico.

Aquela informação pode ser importante para irmãos, filhos, pais e outros familiares, que poderão ser avaliados de maneira mais direcionada”, explica o médico geneticista Paulo Zattar Ribeiro.

Câncer na família significa que existe uma mutação?

Não necessariamente. Ter uma mãe, irmã ou avó que teve câncer de mama não significa, por si só, que exista uma síndrome de predisposição hereditária.

O que chama a atenção dos especialistas é o padrão dos casos na família.

Diagnósticos de câncer de mama em idade jovem, vários familiares com câncer de mama ou ovário, câncer de mama em homens, tumores em ambas as mamas ou a presença de uma mutação genética previamente identificada são alguns dos elementos que podem justificar uma avaliação em oncogenética.

“É importante não transformar o histórico familiar em motivo de pânico.

A presença de casos de câncer na família é um sinal para investigar melhor, e não um diagnóstico de câncer hereditário.

A avaliação precisa considerar a história completa da família e o tipo e a idade dos tumores”, afirma Ribeiro.

Por que o teste pode ser importante para quem já teve câncer?

A investigação genética não serve apenas para estimar o risco de uma pessoa que nunca teve câncer.

Em pacientes que já receberam o diagnóstico, encontrar uma alteração hereditária pode contribuir para decisões relacionadas ao acompanhamento e, em determinadas situações, ao tratamento.

Além disso, o resultado pode abrir a possibilidade de investigar familiares que ainda não apresentam a doença.

É o chamado teste em cascata: quando uma variante genética relacionada à predisposição hereditária é identificada em um paciente, familiares que tenham possibilidade de carregar a mesma alteração podem realizar uma investigação direcionada.

Isso muda uma lógica importante da prevenção.

Em vez de cada integrante da família descobrir individualmente seu risco ao longo dos anos, uma informação genética identificada em um paciente pode ajudar a orientar o cuidado de várias pessoas.

O que muda com a chegada do NGS ao SUS?

O sequenciamento de nova geração representa um avanço porque permite analisar simultaneamente diferentes regiões do material genético e identificar alterações nos genes investigados.

A incorporação do NGS para BRCA1 e BRCA2 ao SUS acontece em um momento em que o câncer de mama continua sendo um dos principais problemas de saúde entre as mulheres brasileiras.

Para o período de 2026 a 2028, o Instituto Nacional de Câncer (INCA) estima 78.610 novos casos de câncer de mama feminina por ano no Brasil.

Os genes BRCA1 e BRCA2 produzem proteínas envolvidas no reparo do DNA.

Alterações patogênicas nesses genes podem aumentar o risco de determinados tipos de câncer, incluindo câncer de mama e ovário.

Mas o resultado de um teste genético precisa ser interpretado com cautela.

Nem toda alteração encontrada significa necessariamente que a pessoa desenvolverá câncer, e um resultado negativo também não elimina todos os riscos.

“Genética não é uma sentença.

É uma informação que precisa ser interpretada junto com a história clínica e familiar.

O objetivo da oncogenética é justamente transformar essa informação em uma estratégia de cuidado individualizada”, explica o geneticista.

O teste genético substitui a mamografia?

Não. Essa é uma das principais mensagens que precisam ser reforçadas durante o Outubro Rosa.

A investigação genética é indicada para situações específicas e não substitui o rastreamento recomendado para a população, nem significa que todas as mulheres com histórico familiar de câncer devam fazer um teste.

A avaliação começa pela história pessoal e familiar.

Dependendo dos achados, o médico pode indicar aconselhamento genético e, posteriormente, um teste molecular.

“Uma das maiores mudanças que estamos vivendo é entender que prevenção não significa apenas fazer exames quando chega determinada idade.

Para algumas famílias, conhecer a história genética pode permitir antecipar estratégias de acompanhamento e identificar quem realmente apresenta maior risco”, diz Ribeiro.

Neste Outubro Rosa, portanto, além de lembrar da importância do diagnóstico precoce, a recomendação é olhar para a própria história familiar.

Saber quem teve câncer, qual tipo de tumor e em que idade recebeu o diagnóstico pode ser uma informação valiosa na consulta médica e, em alguns casos, o primeiro passo para descobrir se existe uma predisposição hereditária que merece investigação.